Un obstáculo para curar el cáncer: los datos de los pacientes no se comparten

Los esfuerzos científicos para encontrar curas para el cáncer se verán gravemente obstaculizados si la comunidad científica no cambia la forma en que se recopilan, comparten y analizan los datos de los pacientes. El desarrollo de las terapias dirigidas y las inmunoterapias (las dos mayores esperanzas de cura del cáncer) depende de la existencia de grandes conjuntos de datos que contienen la información genética y clínica de los pacientes. Hoy en día, esos datos están fragmentados y guardados en silos. De hecho, el secreto bien guardado en el ámbito del cáncer es que el progreso en la búsqueda de curas se ve impedido tanto por la falta de participación de los actores del ecosistema de la medicina de precisión como por la terquedad de la ciencia subyacente.

Con unos 20 000 genes y un total de 3 000 millones de pares de bases, encontrar las mutaciones responsables de un cáncer en particular es una tarea abrumadora. Cuanto mayores sean los conjuntos de datos que contienen los genomas de numerosos pacientes, mayores serán las probabilidades de encontrar desviaciones estadísticamente significativas. Solo después de esto, los científicos podrán empezar su trabajo de desarrollo de terapias dirigidas para superar los efectos de los genes mutados.

Aquí es donde entra en juego el ecosistema del cáncer. Hoy en día, la información clínica y genética de los pacientes con cáncer se encuentra en varios lugares: centros médicos académicos, hospitales comunitarios, fundaciones para enfermedades específicas, compañías farmacéuticas y el gobierno. Estas instituciones comparten muy poco datos.

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Empecemos por los centros médicos académicos, que son los que tienen más probabilidades de recopilar información genética de sus pacientes. (Muchos de ellos están secuenciando los genomas de todos sus pacientes con cáncer.) La razón por la que no comparten datos radica en la naturaleza de la medicina académica. Los médicos de los centros académicos son ascendidos por sus investigaciones. Hacer uso exclusivo de sus propios datos es crucial para obtener crédito por la investigación y obtener subvenciones. Agregue a esto el hecho de que muchos centros académicos suelen cubrir los gastos de secuenciar los genomas de sus pacientes con cáncer por sí mismos, y puede entender su renuencia a compartir datos.

Las motivaciones de las compañías farmacéuticas son similares: ¿Por qué compartir datos que pueden ser fundamentales para obtener avances exclusivos y patentables?

Los hospitales comunitarios, que tratan a más del 70% de los pacientes con cáncer, tienen enormes cantidades de datos clínicos, pero históricamente no han secuenciado a muchos de sus pacientes. Del mismo modo, las fundaciones específicas de la enfermedad, cuyos intereses están más alineados con los de los pacientes, no suelen recopilar datos genómicos de sus electores. Los pocos que sí incurren en costes significativos. Por ejemplo, el Fundación de Investigación del Mieloma Múltiple gastó más de 40 millones de dólares en recopilar información genómica y clínica sobre 1200 pacientes con mieloma múltiple a lo largo de su experiencia con la enfermedad. La fundación ha sido ejemplar en este sentido y su labor durante los últimos 20 años ha sido fundamental para el desarrollo de 10 nuevos fármacos para el tratamiento del mieloma múltiple que han ayudado a triplicar la esperanza de vida de los pacientes recién diagnosticados. Pero hay unos 100 000 pacientes con mieloma múltiple y solo alrededor del 20% participan en la fundación. Los datos del otro 80% residen en varios silos.

Lo que se necesita es remodelar el ecosistema de la medicina de precisión para que los datos se compartan con regularidad y los grandes conjuntos de datos se almacenen en portales de acceso abierto disponibles para los investigadores de todo el mundo. Las oportunidades de hacer descubrimientos patentables seguirán existiendo y, de hecho, aumentarán con conjuntos de datos más grandes y, lo que es más importante, los pacientes se beneficiarán del descubrimiento más rápido de las terapias que se necesitan desesperadamente.

Afortunadamente, se están realizando algunos esfuerzos para reformar el ecosistema. Algunas están siendo encabezadas por el gobierno de los Estados Unidos, tanto en el gobierno de Obama Iniciativa de medicina de precisión, cuyo objetivo es recopilar información genética de 1 millón de personas, así como la del vicepresidente Joe Biden Iniciativa Cancer Moonshot. Pero también hay iniciativas privadas importantes: la Datos genómicos Commons de la Universidad de Chicago, el Nube colaborativa contra el cáncer lanzado por Intel y la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, y el Intercambio de información sobre investigación oncológica (ORIEN): todas las cuales recopilan datos de varias fuentes, los normalizan y comienzan a ponerlos a disposición en acceso abierto. Por poner solo un ejemplo, tanto la Fundación de Investigación del Mieloma Múltiple como Flatiron Health han depositado sus datos en Genomic Data Commons, lo que ha duplicado el tamaño de los datos disponibles sobre el mieloma múltiple.

Si bien todos estos esfuerzos son encomiables, queda mucho por hacer. De hecho, uno de los objetivos principales del recientemente lanzado Acelerador de medicina de precisión Kraft de la Escuela de Negocios de Harvard, que copresidimos, tiene como objetivo dar a conocer a la comunidad sanitaria en general los esfuerzos actuales para aumentar el intercambio de datos y lograr que más instituciones se unan a ellos. Con ese fin, animamos a los líderes empresariales, muchos de los cuales forman parte de las juntas de hospitales y fundaciones médicas, a que insistan en que estas organizaciones comiencen a poner los datos de sus pacientes a disposición de la comunidad investigadora en general.

El HBS Kraft Accelerator también espera incluir a los pacientes en la causa. Pueden desempeñar un papel principal a la hora de provocar estos cambios. Hoy en día, los pacientes son poco conscientes de lo importante que es secuenciar genéticamente el tejido canceroso y que se publiquen sus datos clínicos y genómicos para incluirlos en bases de datos más grandes. Hacerlo no solo ayudaría al descubrimiento de nuevos fármacos, sino que también ayudaría a los pacientes a saber qué enfoques de tratamiento tienen más probabilidades de ser eficaces y qué ensayos clínicos se centran en sus mutaciones específicas. Por supuesto, hay que establecer salvaguardias de privacidad.

Si bien se desconoce en general, todos tenemos el derecho en Reglamento de la HIPAA para solicitar que nuestro historial médico se publique de forma anónima con fines de investigación. Lamentablemente, pocos proveedores informan a sus pacientes de este derecho. Hay una necesidad evidente de que los pacientes se den cuenta de ello. Este es uno de los principales objetivos del HBS Kraft Accelerator.

Es probable que esfuerzos como estos mejoren la forma en que los miembros del ecosistema de la medicina de precisión cooperan. Pero para pacientes como nosotros dos —uno que ha sobrevivido a un cáncer curable y otro que vive con un cáncer para el que aún no hay cura—, el tiempo apremia. Acelerar el ritmo del cambio es algo que todos podemos ayudar a lograr.