Cómo utiliza Geisinger la detección genética para prevenir enfermedades
por Huntington F. Willard, David T. Feinberg, MD, David H. Ledbetter
Las pruebas de detección estándar, como la colonoscopia, la mamografía y la medición del colesterol, están bien para las personas con un riesgo medio de cáncer y enfermedades cardíacas, pero son inadecuadas para las personas cuyo perfil genético las hace correr un riesgo mucho mayor. Las directrices clínicas actuales, basadas principalmente en familias lo suficientemente numerosas como para mostrar antecedentes familiares positivos de esa afección, no identifican aproximadamente a la mitad de las personas de alto riesgo de la población. Para esas personas, necesitamos un enfoque diferente que prevea con precisión su riesgo y anticipe sus necesidades de salud. Con este fin, Geisinger ha lanzado un proyecto de secuenciación del ADN con el potencial de identificar a prácticamente todas las personas de nuestra población de pacientes que corren un mayor riesgo de padecer cáncer hereditario o de aparición temprana de episodios cardíacos. Ya hemos identificado a más de 500 pacientes que corren un mayor riesgo de contraer enfermedades y hemos descubierto casos de cáncer y enfermedades cardíacas no detectados anteriormente, lo que ha permitido a nuestros médicos tratarlos mucho antes de lo que podrían haberlo hecho de otra manera.
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